Βρετανία: Γενετική θεραπεία φρενάρει κατά 75% τη νόσο Χάντινγκτον

Βρετανοί ερευνητές ανακοίνωσαν σημαντική πρόοδο στην αντιμετώπιση της χορείας του Χάντινγκτον, καθώς για πρώτη φορά κατάφεραν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου σε ασθενείς, μέσω μιας πρωτοποριακής γενετικής θεραπείας που αναπτύχθηκε σε συνεργασία με την εταιρεία βιοτεχνολογίας UniQure.

Η χορεία του Χάντινγκτον αποτελεί μια σπάνια, κληρονομική νευροεκφυλιστική ασθένεια που προκαλείται από γονιδιακή μετάλλαξη. Η πάθηση οδηγεί σταδιακά τους ασθενείς σε πλήρη απώλεια αυτονομίας και τελικά στο θάνατο.

Στο πλαίσιο κλινικής δοκιμής από το University College London (UCL), το Huntington's Disease Centre και την UniQure, η εξέλιξη της νόσου επιβραδύνθηκε κατά 75% σε διάστημα 36 μηνών, στους 29 ασθενείς που έλαβαν τη νέα θεραπεία, συγκριτικά με όσους δεν την έλαβαν.

Σύμφωνα με τα στοιχεία των υγειονομικών αρχών, περίπου 8.000 άτομα στη Βρετανία και 6.000 στη Γαλλία πάσχουν από τη συγκεκριμένη νόσο.

Η γενετική θεραπεία περιλαμβάνει την έγχυση νέων «γονιδιακών οδηγιών» στα κύτταρα του ραβδωτού σώματος του εγκεφάλου, που είναι ιδιαίτερα ευάλωτο στη χορεία του Χάντινγκτον. Οι ερευνητές εκτιμούν ότι μία δόση της θεραπείας AMT-130 αρκεί, όπως προέκυψε από τις φάσεις 1 και 2 της κλινικής δοκιμής.

Η καθηγήτρια Σάρα Ταμπρίζι, επιστημονική σύμβουλος της δοκιμής, δήλωσε πως η θεραπεία «δίνει τη δυνατότητα στους ασθενείς να διατηρήσουν τη λειτουργικότητά τους, να παραμείνουν στην εργασία τους για μεγαλύτερο διάστημα και να επιβραδύνει σημαντικά την πρόοδο της νόσου», χαρακτηρίζοντας τα αποτελέσματα «πρωτοφανή».

Η Ζόσια Μιντζιμπρόντσκα, καθηγήτρια Γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Αμπερντίν, τόνισε ότι πρόκειται για μια «μεγάλη και πολλά υποσχόμενη πρόοδο», επισημαίνοντας ωστόσο πως απαιτούνται περαιτέρω δοκιμές για να διαπιστωθεί αν υπάρχουν παρενέργειες ή μακροπρόθεσμη αποτελεσματικότητα.

Η UniQure σχεδιάζει να υποβάλει αίτημα στην αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) στις αρχές του 2026 για ταχεία έγκριση του φαρμάκου, ενώ θα ακολουθήσουν αντίστοιχα αιτήματα προς τις βρετανικές και ευρωπαϊκές αρχές.